Im Blut zirkulierende Tumorzellen sind die „Keimzellen" von Brustkrebs-Metastasen. Sie sind selten und ließen sich bislang nicht in der Kulturschale vermehren, was die Erforschung von Therapie-Resistenzen erschwerte. Einem Team vom Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ), vom Heidelberger Stammzellinstitut HI-STEM* und dem NCT Heidelberg** ist es gelungen, direkt aus Blutproben von Brustkrebspatientinnen stabile Tumor-Organoide zu…

Mithilfe von Exom- und Genomsequenzierungen haben Forschende des Universitätsklinikums Tübingen die genetischen Ursachen einer seltenen Erkrankung aufgeklärt, die schon im Säuglingsalter zu schweren neurologischen Beeinträchtigungen führt. Durch die nachgewiesenen Genveränderungen kommt es zu einer fehlerhaften Synthese von Selenoproteinen im gesamten Körper. Diese sind essenziell für die Zellfunktion, insbesondere im Nervensystem.

Forscher*innen der Medizinischen Fakultät der Universität Freiburg und der Universitätsmedizin Greifswald haben in einer Studie herausgefunden, wie seltene genetische Varianten den menschlichen Stoffwechsel stark beeinflussen und zu Stoffwechselerkrankungen beitragen können. Die Studie verbindet Genomanalysen mit umfassenden Messungen von Stoffwechselprodukten im Blutplasma und Urin.